Редкие наследственные заболевания у детей

( 14.08.2018 )
  Аномалии в строении генов имеет каждый человек. Они, как правило, не влияют на наше здоровье. Однако они являются источником очень серьезных заболеваний, которые не сразу себя проявляют. Ранняя диагностика наследственных заболеваний становится иногда единственным спасением для маленьких пациентов. наследственные болезни детей
  Редкие наследственные заболевания связаны с неправильным строением генов пациента. По статистики большинство из них проявляются в детском возрасте. Детский период - это время, когда распознавание их очень важно. Необходимо ранее диагностирование, чтобы не было запущенности и в последствие сильных осложнений.
  Среди редких генетических болезней, которые известны медицине, есть много таких, развитие которых можно остановить с помощью ранней терапии (фенилкетонурия, мукополисахаридоз и другие).
  Что активирует развитие редких заболеваний? Упомянутая неправильное строение генов или аномалия развитие генов, или наличие гена, который является причиной конкретной болезни, ещё не означает, что пациент, вероятно, заболеет, и что болезнь будет развиваться в одинаковой степени у каждого пациента. Есть только риск, что так и будет. Для того, чтобы болезнь была «активирована» необходимы факторы извне. Их очень много, среди самых частых специалисты называют:
  - белки, жиры и другие, которые не усваивает и не выводит в нужном виде наш организм;
  - проблема первоначального отсутствия симптомов;
  - проблема с редкими врожденными заболеваниями заключается в том, что они не могут давать никаких симптомов или давать очень неоднозначные сигналы, развиваясь в организме, казалось бы, здорового ребенка.
  Вот история одной болезни. «Диагностика длилась более года. Мы устали бегать от специалиста к специалисту», – вспоминает Светлана, мама 3-летней Анастасии страдающей синдромом Драве. «Все началось, когда Настя заболела. Ничего страшного, обычная простуда. Причем, сначала поднялась высокая температура. Внезапно появились судороги. Я впала в панику. Я знала, что у маленьких детей судороги могут появиться во время лихорадки, однако поверьте, когда это у собственного ребенка, то это приобретает совершенно другой смысл. Я была в ужасе! Педиатр предположила, что у нас эпилепсия и рекомендовала дополнительные исследование. Мы начали настоящий марафон. Направления, очереди, интернет – и так круглый год, и весь этого период ребенок был лишен надлежащей терапии и ухода. Не знаю, как долго это времени заняло бы еще, если бы мы не решили сделать генетический тест, который через несколько недель дал четкий ответ – синдром Драве.»
  Синдром Драве - это одно из заболеваний, о которой родители узнают, когда возникают характерные симптомы (судороги, припадки) подтвержденные исследованиями и консультацией. Симптомы других редких наследственных заболеваний, связанных с иммунной системой или метаболическими механизмами гораздо труднее обнаружить. Это:
  - аномалии мышечного тонуса;
  - частые инфекции;
  - сыпь и другие дерматологические изменения, которые напоминают аллергию;
  - симптомы, характерные для пищевой непереносимости;
  - слабость и сонливость ребенка;
  - гиперактивность, беспокойство.
  С течением времени эти симптомы становятся более глубокими, появляются новые. Самым тяжелым последствием при отсутствии терапии и лечения является инвалидность и смерть ребенка.
  Можно ли предотвратить это?
  Знание специфики редких заболеваний позволяет их выявить на ранней стадии. Мы не можем восстановить поврежденные гены. Однако ранняя информация о том, что болезнь есть у ребенка, дает реальный шанс на замедление развития заболевания, путем ограничения факторов, которые его вызывают (например, определенные вещества, содержащиеся в рационе). Знание, что у ребенка существует генетическая мутация, способная привести к заболеванию, заставляет заботиться о них особым образом. В некоторых случаях лекарство назначается до появления симптомов, что позволяет организму ребенка нормально функционировать. Тот факт, что редкое генетическое заболевание обнаружено у ребенка, чрезвычайно важно для всей его семьи.
Генетические исследования по-прежнему связаны с приговором. Это связано с спецификой наследственных заболеваний - гена, который нельзя восстановить. Как подчеркивалось, необходимо знать факторы, которые активируют болезнь.
Есть инструменты, которые позволяют выявить очень раннюю диагностику, это всякие генетические тесты, которые могут выявить почти 90% врожденных заболеваний. С генетическим тестированием можно противодействовать воздействию этого заболевания, прежде чем оно начнет развиваться. Знание этого предмета позволяет эффективно предотвращать развитие болезни, ограничивая поиск причин недугов в ситуации, когда начинают появляться первые симптомы.

Поделиться:


жизнь микробов
Забавные факты о микробах

  Микробы появились на Земле около 3,5 миллиарда лет назад. Они играют очень важную роль в поддержании жизни на нашей планете.   Микробов больше, чем всеx других видов и они составляют большую часть живой материи.   Микробы составляют около 60% биомассы земли.   Микробы участв...

польза смеха
Важность смеха для здоровья организма

  Споры о полезности смеха ведутся с давних пор. Со временем выявляют все новые стороны его положительного влияния на здоровье человека. В настоящее время есть даже целое направление в медицине, которое носит название «гелотология». Оно целиком заключается в излечении с помощью смеха. Смех, как б...

зависимость от игр
Игромания болезнь или нет?

  С развитием игр, все больше и больше стало слышно о сильном пристрастии к этому типу развлечений, как наркотическая зависимость. Были случаи смерти от истощения игроков, которые были не в силах оторваться от компьютера. Однако ученые сообщили, что такая вещь, как зависимость от игр может вообще не...





Ваш комментарий к статье:
Ваше имя:

Ваш email (необязательно, не публикуется):
Код с картинки:

Картинка с текстом